gardon(Gardon综合征)
2024-02-07什么是Gardon综合征? Gardon综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要症状包括骨骼畸形、面部异常和智力障碍。这种疾病的发病率极低,约为每百万人中有一人。本文将介绍Gardon综合征的症状、原因、诊断和治疗方法。 症状 Gardon综合征的主要症状包括骨骼畸形、面部异常和智力障碍。骨骼畸形包括身材矮小、四肢短、脊柱侧弯等。面部异常包括宽大的鼻子、突出的额头、上翘的嘴唇等。智力障碍表现为智商低下、学习困难、语言发育迟缓等。 原因 Gardon综合征是由于一个名为SHOX基因的突变引起的。这个